Сбор завершёнДевочка перестала ходить, постоянно спала, просыпалась только чтобы поесть
Первый год Арина очень много спала и неохотно просыпалась, быстро уставала и слабо гулила. Часто болела (7 раз за первый год). До полутора лет отставания в развитии не замечалось, прививки делались по графику. Слова осознано не говорила. Самостоятельно начала ходить в 1 год, но походка была шаткой и неустойчивой. Врачи проблем в этом не увидели. Девочка прошла комиссию и начала посещать детский сад для социальной адаптации и с надеждой, что Арина заговорит.
В 1 год 6 месяцев, спустя месяц после прививок (менингит и превенар) заметили откат в развитии. Арина начала уходить в себя, ей комфортнее находиться одной, отзываться на имя перестала совсем, в глаза не смотрела. Воспитатель в детском саду посоветовала обратиться к неврологу и после этого началась другая жизнь — с огромным желанием помочь ребенку и не упустить время.
В 1 год 8 месяцев девочка посетила Сухаревскую психиатрическую больницу. Учитывая, что она была маленькой, диагноз определить не смогли. Когда Арина заболела в очередной раз, снова произошел откат в развитии. В этот раз девочка перестала ходить, постоянно спала, просыпалась только чтобы поесть, и снова засыпала, смотрела в одну точку, а игрушки ее не интересовали. Родители заново учили ее ходить.
Девочка проходила курсы реабилитации, массажи, физио процедуры, ЛФК, а также работала с логопедами, дефектологами. Несколько раз обследовалась в НПЦ Детской неврологии, после чего Арине поставили диагноз ДЦП (атонически-астатическая форма).
В 3 года после проведения генетического анализа (экзомное секвенирование) у Арины выявили поломку гена и поставили диагноз – Синдром Фелан МакДермид (далее – Синдром). Это редкая в наше время поломка, которая характеризуется: гипотонией мышц, эпилепсией, слабым иммунитетом, психическими нарушениями (аутизм, задержка умственного развития) и тд.
Около 4 лет, внезапно, во время сна у девочки начались судорожные приступы. Врачи долго не могли подобрать препараты, но все же удалось купировать судороги. Арина принимает их на постоянной основе, наблюдается у эпилептолога.
К сожалению, генетическую терапию для Синдрома еще не создали, можно только корректировать его симптомы.
Развитие Арины идет медленно, но маленькими шажками она приближается к своей цели! Для этого девочка на постоянной основе занимается физической и социокультурной реабилитацией, чтобы научиться самым важным жизненным навыкам. Мы верим, что Арина начнет понимать обращенную речь, заговорит и скажет родителям самые заветные слова!
Чтобы помочь ребенку: Отправьте СМС на номер 3443 с текстом АЛИСА 100 (где 100 – любая сумма пожертвования)
